Kariotip i kariogram kod čoveka
Kariotip i kariogram
Humani (ljudski) kariotip čini 46 hromozoma koji su karakteristični za ljudsku vrstu i ne mogu se menjati tokom života.
Prva istraživanja o hromozomima čoveka radjena su 1880. Godine, zašta su zaslužni Fleming i Arnold. Ipak tek nekoliko godina nakon otkrivanja strukture DNK – 1956. godine, tačan broj hromozoma utvrdili su Tijo i Levan na osnovu kulture ćelija fetalnih pluća.
U tom periodu, Ford i Hamerton su utvrdili tačan broj od 23 para hromozoma. Svi ovi radovi i dalja istraživanja doprimeli su revoluciji u medicini i genetici a citogenetika, biologija i sama genetika počinju ubrzano da se razvijaju.
Osnovni i najvažniji napredak koji se odnosi na medicinu je utvrdjivanje i analiza povezanosti odredjenih hromozoma sa odredjenim bolestima.
Tako je na osnovu poremećaja u hromozomima, utvrdjen Daunov sindrom, Patauov i Edvardsov sindrom. Takodje je otkriveno je da su promene u broju polnih hromozoma uzrok Tarnerovog i Klinefelterovog sindroma.
Kariogram čoveka odnosno grafikon predstavljanja ženskih i hromozoma kod muškaraca, se predstavlja kao: 46,XX za žene i 46,XY za muškarce.
Broj hromozoma i njihova podela
Kariotip svake ćelije sadrži određeni broj hromozoma koji je različit za svaku vrstu i nepromenljiv je. Dakle, kariogram će biti isti kod dece i kod beba kao i kod tog istog čoveka kad odraste. Pojam kariograma čoveka je uveden 1960 godine.
Kariotip čoveka sadrži 23 para hromozoma od kojih su 22 autozomna a jedan par su polni hromozomi.
Parovi autozoma u svim ćelijama jednog organizma su simetrični. Polni hromozomi jednaki su samo kod žena dok je kod muškaraca asimetričan.
Svakii hromozom se sastoji od dve hromatide, u kojoj se nalazi po jedan molekul DNK.
Hromatide su spojene u vidu suženja na hromozomu.
Hromozom se deli na dva kraka – duži i kraći, i to u odnosu na centromeru koja je mesto spajanja.
Prema položaju centromere razlikujemo sledeće vrste hromozoma kod ljudi: metacentričan, submetacentričan , akrocentričan , telocentričan i subtelocentričan hromozom.
Kada se hromozomi fotografišu ili nacrtaju, pa poređaju u parove po veličini dobija se kariogram.
Utvrdjivanje kariotipa
Najlakši način odredjivanja humanog kariotipa je iz limfocita periferne krvi, poznatije kao Morheadova metoda.
Ova metoda se izvodi tako što se uzme uzorak od 5 ml venske krvi; zatim se odvajaju limfociti, a potom se krv centrifugira. Nakon oslobadjanja i fiksacije hromozoma, sledi pravljenje razmaza na mikroskopskoj pločici, bojenje hromozoma , fotografisanje i slaganje kariograma.
Na osnovu ovakve analize utvrdjuju se osim broja hromozoma, njihova veličina i strukturna i numerička aberacija hromozoma.
Kariogram i ginekologija
Jedan od najčešćih uzroka pobačaja su hromosomske greške a to se može utvrditi kariogramom fetusa. Na ovaj način, priroda vrši prirodnu selekciju ploda koji će trudnoćom do kraja biti iznet. Razlozi spontanog pobačaja naravno mogu biti višestrukia li se čak 70 posto ranih spontanih pobačaja i oko trećina pobačaja u drugom trimestru javlja kao posledica hromozomskih nepravilnosti ploda. Dijagnoza i potvrda ove pretpostavke utvrdjuje se analizom pobačenog ploda.
Sa greškakama u kariogramu fetusa, povezani su i neplodnošću i sterilitetetom, mada ne znači da će, ako se pobačaj jednom desio usled greške u hromozomima, sledeća trudnoća završiti na isti način. Medjutim, ako su pobačaji uzastpni, osim uobičajenih analiza, treba uraditi i kariograme partnera kako bi se utvrdilo da u njima ne leži uzrok odbacivanja ploda.
